Nový výzkum prolomil kód autismu

4. 9. 2024 (mai) - Tým výzkumníků pod vedením profesora Gustavo K. Rohde z University of Virginia vyvinul systém, který dokáže rozpoznat genetické markery autismu na snímcích mozku s přesností 89 až 95 %, což by mohlo znamenat revoluci ve včasné diagnostice a léčbě.

Jejich výzkum, publikovaný v časopise Science Advances naznačuje, že lékaři by tuto metodu mohli použít, aby viděli, klasifikovali a léčili autismus a související neurologické stavy, aniž by se spoléhali na chování pacienta nebo na ně čekali, což by mohlo vést k dřívějším intervencím.

"Autismus je tradičně diagnostikován behaviorálně, ale má silný genetický základ. Genetický přístup by mohl změnit chápání a léčbu autismu," vysvětlili vědci.

Společný výzkum a vývoj techniky

Rohde, profesor biomedicíny, elektrotechniky a počítačového inženýrství, spolupracoval s výzkumníky z Kalifornské univerzity v San Franciscu a Lékařské fakulty Univerzity Johnse Hopkinse na vývoji techniky ​​generativního počítačového modelování nazvanou transportní morfometrie neboli TBM, která je jádrem přístupu týmu.

Pomocí nové techniky matematického modelování jejich systém odhaluje vzory mozkové struktury, které předpovídají variace v určitých oblastech genetického kódu jedince – fenomén nazývaný "variace počtu kopií", ve kterém jsou segmenty kódu vymazány nebo duplikovány. Tyto variace jsou spojeny s autismem.

Porozumění genetickým a morfologickým vazbám autismu umožňuje výzkumníkům odlišit normální biologické variace ve struktuře mozku od těch, které jsou spojeny s delecemi nebo duplikacemi.

"Je známo, že některé variace počtu kopií jsou spojeny s autismem, ale jejich spojení s morfologií mozku - jinými slovy, jak jsou různé typy mozkových tkání, jako je šedá nebo bílá hmota, uspořádány v našem mozku - není dobře známo," řekl Rohde. "Zjištění, jak souvisí s morfologií mozkové tkáně, je důležitým prvním krokem k pochopení biologické podstaty autismu."

Pokroky v morfometrické analýze

Morfometrie založená na transportu se liší od jiných modelů analýzy obrazu pomocí strojového učení, protože matematické modely jsou založeny na hromadném transportu – pohybu molekul, jako jsou proteiny, živiny a plyny do buněk a tkání a ven z nich. "Morfometrie" znamená měření a kvantifikaci biologických forem vytvořených těmito procesy.

Většina metod strojového učení má malý nebo žádný vztah k biofyzikálním procesům, které generovaly data. Místo toho se spoléhají na rozpoznání vzorců k identifikaci anomálií. Rohdeho přístup však využívá matematické rovnice k extrakci informací o hromadném transportu z lékařských snímků, čímž vytváří nové snímky pro vizualizaci a další analýzu.

Poté pomocí jiné sady matematických metod systém analyzuje informace spojené s variacemi CNV souvisejícími s autismem z jiných "normálních" genetických variací, které nevedou k onemocněním nebo neurologickým poruchám. Ty jsou tím, co vědci nazývají "matoucí zdroje variability".

Důsledky pro budoucí výzkum a léčbu autismu

Tyto zdroje dříve bránily výzkumníkům v pochopení vztahu "gen-mozek-chování", což účinně omezovalo poskytovatele péče na diagnózy a léčby založené na chování.

Podle magazínu Forbes je 90 % lékařských dat ve formě zobrazení, pro které nemáme prostředky k odemčení. Rohde věří, že TBM je základním klíčem. "Jako takové mohou být před námi velké objevy z tak obrovského množství dat, pokud k extrakci takových informací použijeme vhodnější matematické modely."

Výzkumníci použili data od účastníků projektu Simons Variation in Individuals Project, skupiny subjektů s genetickou variací spojenou s autismem. Subjekty kontrolního souboru byly rekrutovány z jiných klinických prostředí a byly přiřazeny k věku, pohlaví, ovladatelnosti a neverbálnímu IQ, přičemž byly vyloučeny subjekty se souvisejícími neurologickými poruchami nebo rodinnou anamnézou.

"Doufáme, že schopnost identifikovat lokalizované změny v morfologii mozku spojené s variacemi počtu kopií, by mohly ukázat na oblasti mozku a nakonec mechanismy, které lze využít pro terapie," řekl Rohde.

Reference: "Discovering the gene-brain-behavior link in autism via generative machine learning" by Shinjini Kundu, Haris Sair, Elliott H. Sherr, Pratik Mukherjee and Gustavo K. Rohde, 12 June 2024, Science Advances.

DOI: 10.1126/sciadv.adl5307

- mai