Schizofrenie pod lupou: Tajemství komplexní poruchy mysli

21. 8. 2024 (mai) - Schizofrenie je jednou z nejvíce studovaných, a přesto nejméně pochopených duševních poruch v moderní psychiatrii. Tato porucha, která postihuje přibližně 0,3–0,7 % světové populace, představuje významnou výzvu jak pro odborníky v oblasti duševního zdraví, tak pro výzkumníky zkoumající její komplexní etiologii.

Schizofrenie je považována za multifaktoriální poruchu, což znamená, že její vznik je výsledkem komplexní interakce genetických predispozic, neurobiologických abnormalit a environmentálních faktorů. Zatímco genetická predispozice hraje klíčovou roli, jak ukazují studie na dvojčatech a rodinné studie, nelze opomíjet ani vliv zevních faktorů a jejich interakce s genetickým zázemím jedince.

Genetická predispozice k rozvoji schizofrenie je dobře zdokumentována. Výzkumy ukazují, že riziko výskytu schizofrenie u jednovaječných dvojčat, z nichž jedno je postiženo, se pohybuje kolem 40–50 %. Identifikace konkrétních genetických markerů je však složitá. Na genetické úrovni bylo identifikováno několik oblastí chromozomů, které jsou spojeny s vyšším rizikem vzniku schizofrenie. Nejvíce studovaným kandidátním genem je COMT (katechol-O-methyltransferáza) na chromozomu 22q11, který je spojen s metabolizmem dopaminu.

Výskyt schizofrenie je spojována s dysfunkcí dopaminového systému, především hyperaktivitou dopaminových drah v mezolimbické oblasti mozku, což je spojeno s pozitivními příznaky, jako jsou halucinace a bludy. Naopak hypoaktivita dopaminu v prefrontální kůře je spojována s negativními příznaky, jako jsou anhedonie (neschopnost prožívat jakékoliv potěšení), sociální stažení a kognitivní deficit.

Kromě dopaminové teorie se stále více zkoumá role dalších neurotransmiterů, včetně glutamátu a serotoninu. Abnormality v glutamátergním systému, především na úrovni NMDA receptorů, mohou vysvětlit některé kognitivní poruchy a negativní symptomy schizofrenie. Skenování mozku pomocí metod jako PET a MRI ukazují na strukturální změny, včetně zvětšení laterálních komor, snížení objemu hipokampu a amygdaly a dysfunkce prefrontálního kortexu.

Mezi environmentální rizikové faktory se řadí prenatální stresory, infekce během těhotenství (např. virové infekce, zejména v druhém trimestru), porodní komplikace a perinatální hypoxie. V postnatálním období mohou riziko vzniku schizofrenie zvýšit psychosociální stresory, jako je trauma v dětství, zneužívání drog (zejména kanabisu) v dospívání a sociální izolace.

Obecně je schizofrenie charakterizována širokým spektrem příznaků, které se dělí na pozitivní, negativní a kognitivní symptomy.

• Pozitivní příznaky zahrnují halucinace (často sluchové), bludy (např. paranoidní přesvědčení) a dezorganizované myšlení a chování. Tyto příznaky jsou výrazněji přítomny během akutních fází onemocnění.

• Negativní příznaky zahrnují ztrátu motivace (avolici), sociální stažení, anhedonii (neschopnost prožívat radost), a afektivní oploštělost. Tyto příznaky jsou často chronické a mají největší dopad na kvalitu života pacienta.

• Kognitivní poruchy postihují pracovní paměť, pozornost a schopnost plánování a rozhodování. Kognitivní dysfunkce je považována za jeden z nejvíce invalidizujících aspektů schizofrenie, protože významně narušuje schopnost pacienta fungovat v běžném životě.

Historie medicíny zaznamenala několik významných osobností, u kterých byla retrospektivně diagnostikována schizofrenie. Tyto případy nám nejen dávají nahlédnout do průběhu onemocnění, ale také do jeho vlivu na tvořivost a osobní život jednotlivců.

John Nash: Slavný matematik a laureát Nobelovy ceny, který trpěl paranoidní schizofrenií, je jedním z nejlépe dokumentovaných případů. Jeho životní příběh, plný bojů s halucinacemi a bludy, byl přetaven do populárního filmu "Čistá duše", který zvýšil povědomí o této nemoci.

Vaslav Nijinsky: Ruský baletní tanečník, často označovaný za jednoho z největších tanečníků všech dob, byl ve svých třiceti letech diagnostikován se schizofrenií. Nijinskyho kariéra byla přerušena jeho psychickými problémy, které ho vedly k dlouhodobému pobytu v psychiatrických zařízeních.

Eduard Einstein: Méně známý případ syna Alberta Einsteina, Eduarda, je tragickým příkladem toho, jak schizofrenie může zničit život i vysoce nadaným lidem. Eduard, původně talentovaný student medicíny, byl diagnostikován se schizofrenií a strávil většinu svého života v psychiatrických léčebnách.

Současné přístupy k léčbě schizofrenie jsou komplexní a vyžadují kombinaci farmakoterapie, psychoterapie a psychosociální podpory.

Farmakoterapie je základem léčby a zahrnuje použití antipsychotik, která jsou rozdělena do dvou generací. První generace (typická antipsychotika) zahrnují léky jako haloperidol, které primárně blokují dopaminové receptory D2. Druhá generace (atypická antipsychotika) zahrnují léky jako klozapin a risperidon, které mají širší profil účinku a nižší riziko extrapyramidových nežádoucích účinků.

Psychoterapie zahrnuje kognitivně-behaviorální terapii (KBT), která pomáhá pacientům zvládat příznaky a zlepšovat jejich schopnost fungovat v běžném životě. Rodinná terapie a psychoedukace jsou také důležité, aby se snížilo riziko relapsu a podpořila integrace pacienta do společnosti.

Rehabilitační programy a podpora při zaměstnání jsou klíčové pro zlepšení sociálního fungování a kvality života pacientů. Tyto programy pomáhají pacientům znovu získat a udržet pracovní dovednosti a podporují jejich zapojení do komunity.

Schizofrenie představuje závažné a komplexní onemocnění, které vyžaduje multidisciplinární přístup k léčbě a podpoře. I když se podařilo dosáhnout významného pokroku v porozumění genetickým a neurobiologickým základům této poruchy, stále zůstává mnoho otázek nezodpovězených.

- mai